Prenatal Diagnosis 出生前診断

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出生前診断

※当院では現在NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）については申請中です。

クアトロテストは可能ですがNIPT、羊水検査をご希望の方は対応可能な認証施設に紹介しております。

どんな検査があるか、また検査をうけるかどうかの選択についてもお話しを伺いサポートいたします。

出生前診断とは、赤ちゃんがお腹の中にいる間に、どのような病気を持っているのか調べる検査（出生前検査）を行い、診断することをいいます。出生前診断の主な目的は、出生前に胎児の状態や疾患等の有無を調べておくことにより、生まれてくる赤ちゃんの状態に合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討し準備できることです。しかし、出生前診断ですべての先天性疾患がわかるわけではなく、また胎児期に治療のできる疾患は決して多くはないということも理解しておくことが重要です。

出生前診断には非確定検査と確定検査があります。

非確定検査は超音波検査や血液検査などの胎児にとって安全な方法ですが、異常があるかどうかの可能性を調べる検査ですから、確定診断ではありません。母体血清マーカー（クアトロテスト）、コンバインド検査（超音波検査と血液検査を組み合わせて判断）、NIPT（非侵襲的出生前診断）などがあります。非確定検査で陽性（異常）が出た場合、診断を確定するためには確定検査を行う必要があります。

確定検査はお腹から子宮内に針を刺して羊水を採取する羊水検査と将来胎盤になる部分から絨毛細胞を採取する絨毛検査の２つがあり、どちらも胎児由来の細胞から胎児の染色体や特定の遺伝子の検査をすることができます。ただ、子宮の中の胎児がいるスペースに針を入れるため、羊水検査では0.3%、絨毛検査では1%に流産が起こります。

出生前診断の種類と比較

	非確定的検査（非侵襲性検査）			確定的検査（侵襲性検査）
	超音波マーカー検査（コンバインド検査）	母体血清マーカー検査	NIPT （非侵襲性出生前遺伝学的検査）	絨毛染色体検査	羊水染色体検査
実施可能期間	11～13週	15～18週	9～10週以降	11～14週	15～16週以降
対象染色体疾患	21トリソミー 18トリソミー（13トリソミー）	21トリソミー 18トリソミー	21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー	染色体疾患全般	染色体疾患全般
検査内容	超音波検査（NTなど）コンバインド検査は採血も必要	採血のみ	採血のみ	絨毛穿刺	羊水穿刺
21トリソミーについての検出率（感度）	NT：60％程度コンバインド検査：80％	80％	99％	99.9％	99.9％
結果の出方	確率（1/〇〇〇）および陽性・陰性	確率（1/〇〇〇）および陽性・陰性	陽性・陰性・判定保留	染色体の写真・核型	染色体の写真・核型
検査の特徴	偽陽性が多い流産リスクがない実施可能施設が限定される安価実施時期が早い	偽陽性が多い流産リスクがない実施可能施設が多い安価	陽性的中率が高い流産リスクがない実施可能施設が限定される高価実施時期が早い	流産リスクがある（1％）実施可能施設が限定される実施時期が早い ※胎盤性モザイクの影響をうける	流産リスクがある（0.3%）実施可能施設が比較的多い

※胎盤性モザイク：胎盤と胎児で染色体数などに違いがあること

出生前検査認証等運営委員会 NIPTより

NIPTについて

NIPTとは妊婦さんの血液中に含まれる、お腹の中の赤ちゃん(正確には胎盤由来)のDNA断片(cell-free DNA; cfDNA)を解析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べる検査です。それにより、赤ちゃんに見られる主要な染色体異数性である第21番、13番、18番染色体数の異常などを極めて高い精度で、なおかつ低侵襲で診断することが可能な検査です。ただし非確定検査であり確定検査とはならないことなど、この検査の特色を正しく理解した上で検査を受けるかどうかを選択できるように、検査前に遺伝カウンセリングが必要です。

NIPTについては検査を希望する妊婦さんのうち下記のいずれかに当てはまる方が対象です。